山南BRAF V600E基因突变检测

BRAF V600E基因突变检测，1540元数字PCR法，5工作日出报告，指导黑色素瘤等实体瘤靶向用药决策。

适用人群

• 新确诊晚期黑色素瘤患者，约50%携带BRAF V600E突变，需明确用药方向。
• 晚期非小细胞肺癌患者，尤其克唑替尼/奥希替尼耐药后，需排除获得性BRAF V600E突变。
• 既往标准治疗进展的实体瘤患者，无满意替代方案，FDA已批准达拉非尼联合曲美替尼。
• 化疗效果不佳的黑色素瘤或NSCLC患者，寻求新的靶向治疗机会。
• EGFR-TKI治疗后进展的肺腺癌患者，已知BRAF V600E为获得性耐药机制之一。
• 临床高度怀疑BRAF突变但组织样本无法获取者，可用血浆cfDNA进行无创检测。

检测内容

本检测采用基于DNA的数字PCR技术，特异性检测BRAF基因第600位密码子由缬氨酸变为谷氨酸的V600E点突变。该突变位于BRAF蛋白激酶结构域的激活区域，导致激酶活性持续升高，进而异常激活MAPK/ERK信号通路，驱动细胞增殖与分化。检测覆盖血液（血浆）、干血片、外周血以及石蜡切片、新鲜组织等多种样本类型。能明确患者是否存在BRAF V600E突变，为达拉非尼联合曲美替尼等BRAF/MEK抑制剂的靶向用药提供直接依据。但需注意：本检测仅针对DNA水平，不涉及RNA、蛋白质或甲基化层面；阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异；血浆ctDNA检测可能因肿瘤负荷低、克隆性造血等因素出现假阴性；且不适用于结直肠癌患者，因BRAF抑制剂存在内在耐药性。

检测流程

采样流程便捷灵活：组织样本（石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织）可由医院病理科直接提供；血液样本（全血、血浆）无需空腹，常规采血即可。我们提供本地化服务覆盖全国主要城市，支持医院内采样或专业护士上门，也接受邮寄干血片方案，全程冷链运输保障样本质量。患者无需反复奔波，仅需一次采样即可完成检测。

准确性说明

数字PCR技术具有高灵敏度与高特异性，能够稳定检出低至0.1%的突变丰度。检测结果以阳性或阴性呈现：阳性代表检出BRAF V600E突变，提示患者可能从达拉非尼联合曲美替尼治疗中获益，但需避免用于结直肠癌；阴性结果提示未检出该突变，但需结合临床排除克隆性造血或肿瘤异质性的可能。本检测仅对送检样本负责，最终用药决策需由临床医生综合影像、病理及患者整体状况判断。安全性方面，仅为体外诊断，无创或微创采样，风险极低。

详细流程

1. 临床医生评估患者病情后，开具BRAF V600E检测申请单。
2. 根据患者情况选择样本类型：组织或血液，由医院或护士完成采样。
3. 样本标注唯一编码，冷链运输至实验室，全程追踪。
4. 实验室接收样本后，提取DNA并进行质量控制。
5. 采用数字PCR技术进行BRAF V600E突变检测，周期5个工作日。
6. 实验室生成检测报告，由专业医学团队审核解读。
7. 报告通过电子或纸质形式交付至患者或主治医生。
8. 医生结合报告结果与临床信息，制定个体化治疗或耐药管理方案。

• 本报告仅对送检样本负责，不作为临床诊断的唯一依据。
• 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的变异可能。
• 血浆ctDNA检测可能无法完全反映肿瘤全部变异情况。
• 达拉非尼不用于BRAF野生型黑色素瘤、NSCLC及甲状腺未分化癌。
• 结直肠癌患者检出BRAF V600E，达拉非尼因内在耐药性被禁用。
• 肿瘤异质性及治疗过程中可能出现获得性突变，建议动态监测。
• 如有疑义，请在收到结果后7个工作日内联系我们。