涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
疾病概述您是否注意到孩子比同龄人更容易骨折,或者骨骼看起来有点弯曲?这可能是成骨不全的迹象,俗称“瓷娃娃病”。这是一种因制造骨骼的“材料”不足或质量不佳导致的遗传问题。它是由于像COL1A1、COL1A2等基因发生了变化,影响了胶原蛋白的正常合成。虽然患病比例不高,但对孩子成长影响很大,可能导致身材矮小、骨骼脆弱。若能及早明确原因,有助于通过科学方式加强骨骼保护,减少骨折风险,让孩子更好地成长。